![](/media/lib/480/n-mikroskop-3ecbcb5189aaf4e1cea37de046ec6b20.jpg)
WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Eponimy z nazizmem w tle nadal istnieją
20 listopada 2012, 07:36W 1977 r. grupa lekarzy zaapelowała, by zrezygnować z używania eponimicznej nazwy zespół Reitera. Hans Conrad Julius Reiter był niemieckim bakteriologiem, który zarażał więźniów obozu koncentracyjnego w Buchenwaldzie riketsjami tyfusu. Wskutek jego działań zmarło ponad 250 osób, dlatego specjaliści woleli, by zespół objawów występujących po zapaleniu cewki moczowej lub jelit nazwać raczej reaktywnym zapaleniem stawów.
![](/media/lib/110/n-myszy-344a7cc5d4fc220b52311b91f00e75e2.jpg)
Pojedynczy zastrzyk wiele zmienia
5 września 2013, 12:16Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa i amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH) zidentyfikowali cząsteczkę, która po podaniu myszom z przypominającym zespół Downa schorzeniem znacząco poprawia pamięć i uczenie. Pojedynczą dawkę aplikuje się w dniu narodzin. Dzięki niej móżdżek osiąga prawidłowe rozmiary.
![](/media/lib/451/n-koniczynki-74738e67583802d1422cfe87e97b671b.jpg)
Kosmiczne czterolistne koniczynki
10 kwietnia 2021, 09:51Czy w kosmosie także możemy znaleźć czterolistne koniczynki? Odkrył je międzynarodowy zespół naukowców. Współautorem badań jest Jean Surdej, profesor wizytujący w Instytucie Obserwatorium Astronomicznym UAM w Poznaniu. Te czterolistne koniczynki, to kwazary – niezwykle jasne jądra odległych galaktyk, które napędzane są przez znajdujące się w nich supermasywne czarne dziury
Zespół chronicznego zmęczenia powiązany z urazem z dzieciństwa
7 listopada 2006, 12:56Według wyników dwóch nowych badań, zespół chronicznego zmęczenia (ang. chronic fatigue syndrome, CFS) może być powiązany z urazem z okresu dzieciństwa. Sugerują one, że opisywane zaburzenie ma w dużej mierze podłoże psychologiczne.
![](/media/lib/570/n-magdalen-college-2-oxford-archaeology-7387c93e9a073986e96943bb21b32605.jpg)
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Test dla chorych z zespołem Lyncha
27 września 2006, 13:13Naukowcy z USA opracowali składający się z 22 pytań test, który pomaga w badaniach przesiewowych dotyczących pewnego rodzaju nowotworu okrężnicy.
![](/media/lib/45/bol-brzucha-9eeca2783d982aeb88b406ca4e51eaf1.jpg)
Zmiany w mózgu, skutki w jelicie
23 lipca 2010, 09:00U kobiet z zespołem jelita drażliwego (ang. Irritable Bowel Syndrome, IBS) wykryto zmiany w budowie pewnych rejonów mózgu.
Leki przeciwko retrowirusom nie leczą chronicznego zmęczenia
2 czerwca 2011, 21:26Osoby cierpiące na zespół chronicznego zmęczenia (CFS) powinny przestać zażywać leki przeciwko retrowirusom. Z najnowszych badań wynika bowiem, że w 2009 roku uczeni popełnili błędy, w wyniku których nieprawidłowo zidentyfikowano przyczynę CFS.
![](/media/lib/198/n-lincoln-6dccdb731ac1b569d0344d9b60e364c6.jpg)
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …